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无创产前检验花费有恐怕小幅下挫,Proton测序仪

来源:http://www.best-sclae.com 作者:手机版美高梅网站 时间:2019-12-09 16:37

Rad Laboratories公司在当地时间本周一宣布,已同意收购数字PCR方面的竞争对手RainDance Technologies,具体的交易价格尚未透露。此次收购预计在2017年第一季度完成。

早在2012 年 3 月 28 日,Life Technologies 在上海宣布在中国推出新的台式基因测序仪 Ion Proton。借助该技术产品,只需 1000 美元即可在一天时间内完成个人全基因组测序。

千呼万唤始出来:Proton PII芯片即将问世,无创产前检测成本有望大幅下降

这是一次资本领先者对技术领先者的收购。在RainDance快速崛起之前,Bio-Rad的QX100是三大数字PCR系统之一。而RainDance系统能够将样品分成一百万个微滴,比Bio-Rad系统高出50倍。

前不久,Life Technologies公司再次宣布,纽约基因组中心已经购买了4台Ion Proton测序仪,放在新的创新中心。这些测序仪能在几小时内完成人类基因组的测序,且费用低于1000美元。新购置的这一批测序仪将放在纽约著名的Sloan-Kettering癌症中心,以加速癌症遗传机制的研究。

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RainDance这家公司大家可能有点陌生,但能做出产品性能比伯乐高出50倍的公司必然有它独特之处。今天我们就来聊一聊RainDance的创始人——Jonathan Rothberg。

Ion Proton测序仪是Ion PGM测序仪的互补平台,前者适合基因组研究,而后者适合基因的研究。据Life Tech介绍,Ion PGM测序仪是目前最畅销的台式测序仪,同时,它也为基因、小型基因组和小RNA的测序提供了最快最经济的方案。而Ion Proton?测序仪则为关注外显子组、转录组和人类基因组的科学家提供了经济快速的测序。

自去年收购 Life Technologies之后,Thermo Fisher在Ion Torrent上加大了投资力度。近日,Thermo Fisher召开了工作会议,负责Ion Torrent研发的副总裁Allan Williams提前预告了正在筹备Ion PGM和Ion Proton平台的新产品和新应用,最引人注目的即是Proton PII芯片即将推出,这将在人类全基因组测序尤其是无创产前检测领域带来一场新的革命,Proton PII芯片将使得无创产前检测成本大幅下降。

生物科技领域的史蒂夫·乔布斯

Life Technologies 公司研发的 Ion Proton 基因测序仪采用了新一代半导体测序技术。此前推出的同样基于这一技术的个人化操作基因组测序仪 ,已成为全球销售最快的测序仪。Ion 技术拥有快速、简单及可扩展等特征,能有效推进临床研究在癌症及遗传性疾病等诊断中的发展。

Ion Proton是Life Technologies于2012年初推出的新型台式测序系统,采用半导体技术,体积如办公室打印机般大小,是能够实现$1000基因组的唯一测序平台。Ion Proton在推出之后的短短三年内,半导体测序的产量有了1000倍的飞跃,从10Mb到如今超过10 Gb,现已成为全球最畅销的台式测序仪。Ion Proton测序仪只占其他测序仪购买和运行成本的一小部分,并且只需几个小时便可完成其它竞争对手需十天或更多时间才能完成的测序工作,由于这些特征,Ion Proton成为小实验室、科研机构,尤其是医院科研工作者的理想选择。目前,Ion Proton在国内已不止用于科研,已逐渐用于临床。在某些特定应用如无创产前检测的相关研究中,Ion Proton也已被业界证实是最快速、准确、适应实际灵活应用的平台。

目前占据基因测序市场前三名中两席的ThermoFisher和Roche大家都知道,ThermoFisher通过收购LifeTech奠定了基因测序市场第二的位置,而LifeTech的核心技术就是来自于对Ion Torrent公司的收购,Ion Torrent的创始人就是这位Jonathan Rothberg大神;Roche作为老三,它的基因测序产品是454焦磷酸测序仪,而454生命科学公司的创始人,还是Jonathan Rothberg。

标签: 测序仪

Ion Proton有PI和PII两种芯片, PI芯片适用于外显子组和转录组测序,PII芯片适用于人类全基因组测序。PI芯片已推出,PII芯片本预计于IonProton系统推出后约6个月问世,但其实际上市日期一再推迟,一直处于犹抱琵琶半遮面状态。

毫不夸张地说,在基因测序领域,乔纳森·罗森伯格就是半边天。此次被伯乐收购的RainDance,已经是由他所创立且出售的第三家基因科技公司了。他是生物科技的奇才,医疗巨头们和资本追逐的宠儿,被称为生物科技领域的史蒂夫·乔布斯。

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PI芯片和PII芯片参数对比

人生的第一次触礁

在2014年的AGBT大会上,Ion Torrent的高级产品营销总监Andy Felton表示,PII芯片真正的优势并不在于数据质量的提高,而在于数据产量达到了PI芯片的5倍。

1993年,刚刚获得耶鲁大学生物化学博士学位的罗森伯格,在一个阴暗简陋的地下室创办了他的第一家公司CuraGen——这是最早一批用自动化方法搜寻新基因的公司之一。

目前PI芯片一个Run的测序通量为60-80M reads。一般可以运行无创产前检测10-15个样本,目前一个样本检测市场价为2000元左右。PII芯片一个Run预计可以产生350M reads,是目前PI芯片的4倍,预计芯片成本能够占到无创产前检测成本的40%,因此检测成本预计会降低60%左右,预计在1200元左右。因此,无创产前检测成本有望大幅下降。

1999年,Curagen公开上市,第二年市值就达到了50亿美元。2001年,Curagen签下当时生物技术行业最大的一单生意,和拜尔公司签订15亿美元的合同,研究治疗肥胖和糖尿病的药物。然而,Curagen很快遭遇滑铁卢。

2014年是高通量测序的元年,2015年将成为临床应用的大年。PII芯片的推出将以高通量测序技术为代表的无创产前检测、基因诊断进一步普及,更广泛地造福中国广大人群。

它的第一款针对化疗副作用的药物研发失败,和拜尔的合作也不了了之,投资者们开始担心了,纷纷退缩不前进。于是在2004年,罗森伯格因为股权问题被排挤出公司。2009年,药物研发公司Celldex Therapeutics仅以9500万美元就将Curagen收购。

所幸的是,罗森伯格在1999年成立了454生命科学公司,归属CuraGen公司旗下。2005年底,454公司推出了革命性的基于焦磷酸测序法的超高通量基因组测序系统——Genome Sequencer 20 System,开创了边合成边测序(sequencing-by-synthesis)的先河。2006年,454公司又推出了性能更优的第二代基因组测序系统——Genome Sequencer FLX System 。

2007年初,罗氏诊断与CuraGen公司签订协议,以1.55亿美元的现金和股票收购454公司。

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重新上路

离开Curagen后,罗森伯格与大卫.韦茨在2004年成立了雷恩丹斯技术公司(RainDance Technologies),总部位于马萨诸塞州比勒利卡。

该公司创新的RainStorm数字液滴技术让新一代测序和基因检测系统如虎添翼,带来了明显更优的性能、成本、解释性和易用性。RainDance的系统广泛应用于世界各地的主要科研机构、临床遗传学实验室和医院;RainDrop数字PCR系统大大超过其他数字PCR系统,在PCR分析的灵敏度、多重分析和绝对定量方面表现优异。

2014年2月推出的癌症基因捕获试剂盒ThunderBolts Sequencing Panel,能够捕获样品中肿瘤医疗相关的癌症突变基因,使研究人员可快速经济地对火线标本进行癌症基因序列测定。

但罗森伯格却已于2009年离开RainDance Technologies,具体原因不详。

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将基因测序技术带到每一个实验室或诊所

2007年,罗森伯格和儿子诺亚的一次对话促成了PGM的诞生。

8岁的孩子稚气地询问父亲是否能发明读懂思想的设备时,罗森伯格迸发出一种想法:是否可能创造一种可以阅读“神经元之间传递的电子信号”的微型化学感应器?

这一想法导致了Torrent芯片——一种可分析基因的半导体的诞生。这种半导体能极大地简化了工序,削减了机器的成本。2007年,他拿出自己的积蓄创办了Ion Torrent,后来又得到了2300万美元的风险资金资助。这一次他吸取了454公司的惨痛教训,权握了多数股,以免再次被逼出局。

2010年2月,仅仅三年后,Ion Torrent就推出了世界上第一台半导体测序仪——个人染色体检测仪PGM。

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PGM是当时也是目前为止世界上体积最小、检测成本最低的上市产品。

与现有使用的大型电脑和服务器DNA扫描设备不同,PGM可置于办公桌上,是当前具有同类功能仪器的十分之一,所以也被称为“椅上型”测序仪。而且,PGM售价仅5万美元,它不需要激光、成像仪或标记,价格自然会便宜很多。

于是,人类第一次拥有了科学家个人、社区医院和高校也能够负担得起的测序仪。

罗森伯格表示,PGM除了可用于改变医药、农业、纳米科技和在其他可再生燃料的探索,在将来,大夫通过DNA测序还可对肿瘤部分的遗传缺陷点位进行修补,并根据癌症患者的不同情形有针对性地用药,患有先天性罕见疾病的儿童,也可通过对更多染色体组做针对性的解码,以防误诊。

而就在PGM正式生产前,Life Technologies于2010年秋季以7.2亿美元价格收购了Ion Torrent。Life Tech在收购Ion Torrent后,迅速推出了该测序仪。2012年年初,Life公司再接再厉推出了功能更为强大的Ion Proton测序仪,仅需一天便可完成个人完整基因组测序,费用仅为1000美元。2012年9月,新仪器Ion Proton开始发售,产量更高。

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▲Ion Proton

再探新机会:健康孵化器

时间来到2013年6月,正值赛默飞世尔科技公司(Thermo Fisher Scientific)与以136亿美元收购Life Tech,而吸引赛默飞收购的重要原因之一就是Ion Torrent。

罗森伯格是Ion Torrent公司创始人以及推动该业务的关键人物,投资者们纷纷好奇罗森伯格在合并之后的公司职位,但他却毅然决然地选择了离开。当时谁也无法说出他的离开原因,给他的故事又增添了一分传奇色彩——很明显,他在乎的东西里绝对没有金钱。

而2013年7月,罗森伯格火速创办了LAM Therapeutics,专门研发治疗肺淋巴管肌瘤病lymphangioleiomyomatosis的药物,当然这还不算是“追求的新机会”。

直到最近,媒体爆出一家健康新创公司孵化器4Combinator催生的公司Butterfly Network,在11月初筹集了8000万美元,而该孵化器正是由罗森伯格于2014年7月在康涅狄格州所设立的。

在探寻生命道路上,罗森伯格的脚步从未停止过。

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乔纳森·罗森伯格绝对堪称是生物界的传奇

一路不变,珍爱健康生命

Butterfly Network也是由罗森伯格和一批来自麻省理工林肯实验室的物理学家和工程师于2011年创立,罗森伯格担任该公司首席执行官一职。

该公司致力于建立一个收集数以千计图像的数据库,然后使用人工智能技术从中获得新的临床治疗手段。目前已经开发了以全新方式透视人体的新型医学成像设备。Butterfly的产品理念是,取代价格高昂的医学成像设备,让用户只需花费8秒钟就能获得一张完整的医学影像。

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对于未来的期望,罗森伯格表示,希望Butterfly能够拥有深度学习的能力,模拟神经网络处理大量人体数据,可以做到语音识别的功能,达到人工智能的目的。让大家知道,选择Butterfly,就是选择珍爱健康生命。

基因时代里的爱的故事

在罗森伯格一个个基因解码的辉煌成功背后,有着一个严肃又充满力量的故事——他17岁的女儿患有轻度结节性硬化症又称Bourneville病。这是一种罕见遗传性疾病,可能导致心脏、肾脏、皮肤、肺部、骨骼、眼睛和脑部等等良性肿瘤。

他的二儿子诺亚1999年出生之后呼吸困难,尽管后来被证明没有大碍,但他还是期望能找到一种快速扫描基因的方法,那样也许就能找到疾病的根本,还可以推动制药公司针对疾病的药物研发。

“所有的动力最终都是个人的,”罗森伯格说,“因为我们都想影响我们所爱的人。”正如他在Linkedin上邮箱后面写道:to help save the life of someone you love.

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Jonathan Rothberg 历来荣誉奖项DISCOVERY

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